برای تجربه بهتر، لطفاً موبایل خود را به حالت عمودی (پرتره) تغییر دهید
Please rotate your device to portrait mode for better experience
درمان قطعی دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) با فناوری‌های CRISPR، AAV و ویرایش ژن پیشرفته
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین ایجاد می‌شود. این بیماری منجر به تحلیل پیشرونده عضلات، ضعف حرکتی و در نهایت نارسایی تنفسی و قلبی می‌شود.
| روش / محصول | نوع فناوری | میزان موفقیت | وضعیت بالینی |
|---|---|---|---|
| SRP-9001 (Elevidys) | AAV Gene Therapy | ۴۲٪ بهبود عملکرد حرکتی | ✅ تأیید FDA 2023 |
| CRISPR-DMD | CRISPR-Cas9 Editing | ۳۵٪ افزایش دیستروفین | 🔬 فاز ۱/۲ بالینی |
| GNT-0004 | Exon Skipping Advanced | ۲۸٪ کاهش تحلیل عضلانی | 🔬 فاز ۲ بالینی |
| Base Editing DMD | Adenine Base Editing | ۵۲٪ بهبود در مدل‌های حیوانی | 🧪 پیش بالینی |
استفاده از ناقل‌های ویروسی AAV برای انتقال ژن دیستروفین میکرو به سلول‌های عضلانی. این روش در محصول SRP-9001 مورد استفاده قرار گرفته است.
اصلاح مستقیم ژن معیوب دیستروفین با فناوری CRISPR-Cas9 برای بازیابی تولید پروتئین عملکردی.
ویرایش دقیق نوکلئوتیدهای خاص بدون ایجاد شکست در DNA، با پتانسیل کاهش عوارض جانبی.
تعیین نوع جهش دیستروفین و بررسی شرایط بالینی بیمار
بر اساس نوع جهش، سن بیمار و شرایط بالینی
تزریق داخل وریدی یا عضلانی بر اساس پروتکل درمانی
بررسی عملکرد عضلات، سطح دیستروفین و عوارض جانبی
برنامه‌های فیزیوتراپی و کاردرمانی برای بهبود عملکرد